中国人阿尔茨海默病发病机制具“异质性”

一项跨越⿺17年、涉及我国4≯↕04个家族卐的家族性阿尔茨海默病研究۞成果,近日发表在国际期刊◣《阿尔茨海默病和痴呆》上。这项研究结果表明,中国人μ与其他种族卌在家族性阿尔茨海默病的遗传机制上有所∥不同;家族性阿尔茨╠╡海默病还有大量的未知基因≈有待科研人员挖掘。▍  

该й研究是由宣▷≠武医院贾ìεїз建平教授团队完成的。阿尔茨海默病是老年人的常见病,但家族性阿尔茨海默病相对罕见,在阿尔茨海默病患者中的比例不超过5%。2005年,▓贾建平团队报道了中国第一例家族♀性阿尔茨海默病,由此开启了从遗传学方面研究阿尔茨海默病的先河。团队成员、宣武医院神经疾病高创¨中心副主任►医师贾龙飞介绍,国际上对家族性阿尔茨海默病的研究始于上世纪70年代,多年来一直认为主要有三个基因的突变〥会导致家族性阿尔茨海默病,这三个基因分ё-别┝为早老素1、早老素2和淀粉样前体♡蛋白。ЮⅠ此次的研究一共发现了在这3个基因出现的50个突变位点,其中۩11个突变位点在国际上属于首次报告,这表明中国人与ω其他种族♨之间发病机制的&l×dζquo;异●·质性&rdζqⅧuo;。另外,404个家♥族中有83.17%的家族不携带有已知三个基因的突变,这说明还有大量的未知突变基因有⊙待科研人员挖掘。

贾建平教授团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病φ∏≮登记网络,在全⿲国收集家族性阿尔°゜茨海默病病例,到2019年9月共收集40◥4个家族,包括3700≦多名家『族成员。该网络也是目前世界最β大的家族性阿尔Ш茨海默病登记网络。“今后有望从基因编辑入手,对$成年人的体细胞进行编辑来逆转基因缺陷,为最终治愈家族▇█性阿尔茨海默病找到新的突破点。&rdqu〾o;

 
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